Genetik test, vücudunuzun işlevleri için talimatlar taşıyan kimyasal veritabanı olan DNA'nızı incelemeyi içerir. Genetik testler, genlerinizdeki hastalığa veya hastalığa neden olabilecek değişiklikleri (mutasyonları) ortaya çıkarabilir.
Genetik test, hastalıkların teşhisi, tedavisi ve önlenmesi için önemli bilgiler sağlasa da, sınırlamalar vardır. Örneğin, sağlıklı bir insansanız, genetik testlerin pozitif sonucu her zaman bir hastalık geliştireceğiniz anlamına gelmez. Öte yandan, bazı durumlarda olumsuz bir sonuç, belirli bir rahatsızlığın olmayacağını garanti etmez.
Sonuçlarla ne yapacağınız konusunda doktorunuzla ve genetik danışmanınızla konuşmak, genetik test sürecinde önemli bir adımdır.
Genom dizilimi
Genetik test bir tanıya yol açmadığında, ancak genetik bir nedenden şüphelenildiğinde, bazı tesisler genom dizilimi sunar (kanınızdan alınan bir DNA örneğini analiz etmek için izlenen süreç).
Herkesin, tüm genlerindeki DNA'dan oluşan benzersiz bir genomu vardır. Bu karmaşık test, sağlığınızla ilgili olabilecek genetik varyantların belirlenmesine yardımcı olabilir. Bu test genellikle sadece DNA'nın ekzom adı verilen protein kodlayan kısımlarına bakmakla sınırlıdır.
Genetik testler, belirli hastalıklara yakalanma riskinin belirlenmesinde ve ayrıca tarama ve bazen tıbbi tedavide hayati bir rol oynar. Farklı nedenlerle farklı türlerde genetik testler yapılır:
Teşhis testi. Bazen mutasyona uğramış genler olarak adlandırılan genetik değişikliklerin neden olabileceği bir hastalığın semptomlarına sahipseniz, genetik testler şüpheli bozukluğunuz olup olmadığını ortaya çıkarabilir. Örneğin, kistik fibroz veya Huntington hastalığı teşhisini doğrulamak için genetik test kullanılabilir.
Presemptomatik ve öngörücü test. Ailenizde genetik bir hastalık öyküsü varsa, semptomlar olmadan önce genetik test yaptırmak, bu durumu geliştirme riskiniz olup olmadığını gösterebilir. Örneğin, bu tür testler, belirli kolorektal kanser türlerine yakalanma riskinizi belirlemek için yararlı olabilir.
Taşıyıcı testi. Orak hücre anemisi veya kistik fibroz gibi bir genetik bozukluk geçmişiniz varsa veya belirli bir genetik bozukluk riski yüksek olan bir etnik gruptaysanız, çocuk sahibi olmadan önce genetik test yaptırmayı seçebilirsiniz. Genişletilmiş bir taşıyıcı tarama testi, çok çeşitli genetik hastalıklar ve mutasyonlarla ilişkili genleri tespit edebilir ve sizin ve eşinizin aynı koşullar için taşıyıcı olup olmadığınızı belirleyebilir.
Farmakogenetik. Belirli bir sağlık durumunuz veya hastalığınız varsa, bu tür genetik testler sizin için hangi ilacın ve dozajın en etkili ve faydalı olacağını belirlemenize yardımcı olabilir.
Doğum öncesi testler. Hamileyseniz, testler bebeğinizin genlerindeki bazı anormallikleri tespit edebilir. Down sendromu ve trizomi 18 sendromu, genellikle doğum öncesi genetik testin bir parçası olarak taranan iki genetik bozukluktur. Geleneksel olarak bu, kandaki belirteçlere bakılarak veya amniyosentez gibi invazif testlerle yapılır. Hücresiz DNA testi adı verilen daha yeni test, anne üzerinde yapılan bir kan testi ile bebeğin DNA'sına bakar.
Yenidoğan taraması. Bu, en yaygın genetik test türüdür. Amerika Birleşik Devletleri'nde tüm eyaletler, yenidoğanların belirli koşullara neden olan belirli genetik ve metabolik anormallikler için test edilmesini gerektirir. Bu tür bir genetik test önemlidir, çünkü sonuçlar konjenital hipotiroidizm, orak hücre hastalığı veya fenilketonüri (PKU) gibi bir bozukluk olduğunu gösterirse, bakım ve tedavi hemen başlayabilir.
Preimplantasyon testi. Preimplantasyon genetik tanı olarak da adlandırılan bu test, bir çocuğu in vitro fertilizasyon yoluyla hamile bırakmaya çalıştığınızda kullanılabilir. Embriyolar genetik anormallikler açısından taranır. Anormalliği olmayan embriyolar, gebelik elde etme umuduyla uterusa implante edilir.
Genetik testlerin yapılmasında risk var mıdır?
Genel olarak genetik testlerin çok az fiziksel riski vardır. Kan ve yanak sürüntü testlerinin neredeyse hiç riski yoktur. Bununla birlikte, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi doğum öncesi testlerin küçük bir gebelik kaybı (düşük yapma) riski vardır.
Genetik testin duygusal, sosyal ve finansal riskleri de olabilir. Genetik test yaptırmadan önce, genetik testin tüm risklerini ve faydalarını doktorunuzla veya genetik danışmanınızla tartışın.
Genetik testinizin sonuçları ne olursa olsun, sorularınız veya endişeleriniz hakkında doktorunuzla konuşun. Bu, sonuçların siz ve aileniz için ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olacaktır.
