Down sendromu, anormal hücre bölünmesinin 21 numaralı kromozomun ekstra tam veya kısmi kopyası ile sonuçlandığı zaman ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Bu ekstra genetik materyal, Down sendromunun gelişimsel değişikliklerine ve fiziksel özelliklerine neden olur.
Down sendromunun şiddeti bireyler arasında değişiklik göstererek yaşam boyu zihinsel engelliliğe ve gelişimsel gecikmelere neden olur. En yaygın genetik kromozomal bozukluk ve çocuklarda öğrenme güçlüğünün nedenidir. Ayrıca kalp ve mide-bağırsak bozuklukları dahil olmak üzere diğer tıbbi anormalliklere de sıklıkla neden olur.
Down sendromunun ve erken müdahalelerin daha iyi anlaşılması, bu bozukluğu olan çocuklar ve yetişkinler için yaşam kalitesini büyük ölçüde artırabilir ve tatmin edici bir hayat yaşamalarına yardımcı olabilir.
Down sendromunun belirtileri
Down sendromlu her kişi bir bireydir - zihinsel ve gelişimsel sorunlar hafif, orta veya şiddetli olabilir. Bazı insanlar sağlıklıyken diğerleri ciddi kalp kusurları gibi önemli sağlık sorunlarına sahiptir.
Down sendromlu çocukların ve yetişkinlerin farklı yüz özellikleri vardır. Down sendromlu tüm insanlar aynı özelliklere sahip olmasa da, daha yaygın özelliklerden bazıları şunlardır:
Düzleştirilmiş yüz
Küçük kafa
Kısa boyun
Çıkıntılı dil
Yukarı eğik göz kapakları (palpebral fissürler)
Alışılmadık şekilli veya küçük kulaklar
Avuç içinde tek bir kıvrım olan geniş, kısa eller
Nispeten kısa parmaklar ve küçük eller ve ayaklar
Brushfield lekeleri olarak adlandırılan gözün renkli kısmında (iris) küçük beyaz noktalar
Kısa boy
Down sendromlu bebekler ortalama büyüklükte olabilir, ancak tipik olarak yavaş büyürler ve aynı yaştaki diğer çocuklardan daha kısa kalırlar.
Down sendromlu çocukların çoğunda hafif ila orta derecede bilişsel bozukluk vardır. Dil gecikir ve hem kısa hem de uzun süreli hafıza etkilenir.
Down sendromlu çocuklar genellikle doğumdan önce veya doğum sırasında teşhis edilir. Bununla birlikte, hamileliğiniz veya çocuğunuzun büyümesi ve gelişmesi ile ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuza danışın.
Down sendromunun nedenleri
İnsan hücreleri normalde 23 çift kromozom içerir. Her çiftteki bir kromozom babanızdan, diğeri annenizden gelir.
Down sendromu, kromozom 21'i içeren anormal hücre bölünmesi meydana geldiğinde ortaya çıkar. Bu hücre bölünmesi anormallikleri, ekstra kısmi veya tam bir kromozom 21 ile sonuçlanır. Bu ekstra genetik materyal, Down sendromunun karakteristik özelliklerinden ve gelişimsel sorunlarından sorumludur. Üç genetik varyasyondan herhangi biri Down sendromuna neden olabilir:
Trizomi 21.
Mozaik Down sendromu.
Translokasyon Down sendromu.
Down sendromuna neden olan bilinen hiçbir davranışsal veya çevresel faktör yoktur.
Genetik
Down sendromu çoğu zaman kalıtsal değildir. Fetüsün erken gelişimi sırasında hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanır.
Translokasyon Down sendromu ebeveynden çocuğa geçebilir. Bununla birlikte, Down sendromlu çocukların sadece yaklaşık yüzde 3 ila 4'ü translokasyona sahiptir ve sadece bazıları bunu ebeveynlerinden birinden miras almıştır.
Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bebek sahibi olma riski daha yüksektir. Risk faktörleri şunları içerir:
İlerleyen anne yaşı. Bir kadının Down sendromlu bir çocuğu doğurma şansı yaşla birlikte artar, çünkü daha yaşlı yumurtaların uygun olmayan kromozom bölünmesi riski daha yüksektir. Bir kadının Down sendromlu çocuk sahibi olma riski 35 yaşından sonra artar. Bununla birlikte, Down sendromlu çocukların çoğu 35 yaşın altındaki kadınlardan doğar çünkü genç kadınların çok daha fazla bebekleri vardır.
Down sendromu için genetik translokasyonun taşıyıcıları olmak. Hem erkekler hem de kadınlar Down sendromunun genetik translokasyonunu çocuklarına geçirebilirler.
Down sendromlu bir çocuk sahibi olmak. Down sendromlu bir çocuğu olan ebeveynler ve kendileri de translokasyonu olan ebeveynler, Down sendromlu başka bir çocuğa sahip olma riski daha yüksektir. Genetik bir danışman, Down sendromlu ikinci bir çocuk sahibi olma riskini değerlendirmede ebeveynlere yardımcı olabilir.
Down sendromlu kişiler, bazıları yaşlandıkça daha belirgin hale gelen çeşitli komplikasyonlara sahip olabilir. Bu komplikasyonlar şunları içerebilir:
Kalp kusurları. Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı bir tür doğuştan kalp kusuru ile doğar. Bu kalp sorunları yaşamı tehdit edebilir ve erken bebeklik döneminde ameliyat gerektirebilir.
Gastrointestinal (GI) kusurlar. Down sendromlu bazı çocuklarda GI anormallikleri ortaya çıkar ve bağırsak, yemek borusu, trakea ve anüs anormalliklerini içerebilir. GI tıkanıklığı, mide ekşimesi (gastroözofageal reflü) veya çölyak hastalığı gibi sindirim problemleri geliştirme riski artabilir.
Bağışıklık bozuklukları. Bağışıklık sistemlerindeki anormallikler nedeniyle, Down sendromlu kişiler otoimmün bozukluklar, bazı kanser türleri ve zatürree gibi bulaşıcı hastalıklar geliştirme riski altındadır.
Uyku apnesi. Hava yollarının tıkanmasına neden olan yumuşak doku ve iskelet değişiklikleri nedeniyle, Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler daha fazla obstrüktif uyku apnesi riski altındadır.
Obezite. Down sendromlu kişiler, genel nüfusa kıyasla daha fazla obez olma eğilimindedir.
Down sendromlu bazı kişiler, boyundaki en üst iki omurda yanlış hizalamaya sahip olabilir (atlantoaksiyal instabilite). Bu durum, boynun aşırı gerilmesinden dolayı omurilikte ciddi yaralanma riski altına sokar.
Lösemi. Down sendromlu küçük çocukların lösemi riski artar.
Demans. Down sendromlu kişilerde demans riski büyük ölçüde artar - belirti ve semptomlar 50 yaş civarında başlayabilir. Down sendromuna sahip olmak ayrıca Alzheimer hastalığına yakalanma riskini artırır.
Down sendromlu insanlar için rutin tıbbi bakım almak ve gerektiğinde sorunları tedavi etmek sağlıklı bir yaşam tarzını sürdürmeye yardımcı olabilir.
Down sendromlu bir çocuk sahibi olma riskiniz yüksekse veya zaten Down sendromlu bir çocuğunuz varsa, hamile kalmadan önce bir genetik danışmana danışmak isteyebilirsiniz.
Genetik bir danışman, Down sendromlu bir çocuk sahibi olma şansınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Ayrıca mevcut olan doğum öncesi testleri açıklayabilir ve testin artılarını ve eksilerini açıklamaya yardımcı olabilir.
