Meme Kanseri ve Genetik

Meme Kanseri ve Genetik

Meme Kanseri Genleri

Vücudunuzdaki her hücrede yaklaşık 20.500 gen bulunur. Genler, hücrelerin nasıl çalıştığını kontrol eden küçük DNA parçalarıdır. Her genin bir kopyası annenizden gelir. Diğeri babandan.

Genler, hücrenin çalışma şeklini değiştiren değişiklikler (anormallikler veya mutasyonlar olarak da adlandırılır) geliştirebilir.

İki gendeki - BRCA1 ve BRCA2 - mutasyonlar, kalıtsal meme kanserinin en yaygın nedenleridir ve vakaların yaklaşık %20 ila %25'ini oluşturur.

Genellikle BRCA genleri, kanserlere ve tümörlere yol açabilecek DNA hasarını sabitleyerek kanseri önlemeye yardımcı olur. Ayrıca tümörlerin büyümesini durdurmaya yardımcı olan proteinler üretirler.

Ebeveynlerinizden biri bu mutasyonlardan birini taşıyorsa, risk %50'dir. Ve varsa, çocuklarınıza aktarabilirsiniz. Mutasyona uğramış bir BRCA1 veya BRCA2 miras alırsanız, kanser olma olasılığınız daha yüksektir.

Mutasyona uğramış BRCA1 genini miras alan kadınların 70 yaşına kadar meme kanseri riski %55 ila %65'tir. Mutasyona uğramış BRCA2'li kadınlar yaklaşık %45 risk taşır. BRCA mutasyonu olan erkekler de meme kanseri açısından daha yüksek risk altındadır.

Her iki mutasyon da daha genç yaşta (menopozdan önce) meme kanserine yakalanma riskini artırır.

Mutasyona uğramış bir BRCA1 veya BRCA2 genine sahip kişilerde de ikinci bir meme kanseri riski daha yüksektir. Bilateral meme kanseri (her iki memede de kanser), BRCA 1 veya BRCA2 geni taşıyan kadınlarda daha sık görülür.

Bu mutasyonlar ayrıca yumurtalık kanseri, fallop tüpü kanseri, periton kanseri ve pankreas kanseri riskinizi artırır. Erkekler daha yüksek prostat kanseri riski ile karşı karşıyadır.

Genetik Mutasyonlar İçin Test

Risk altındaki aileler, bu genlerdeki mutasyonları aramak için kan testleri yaptırabilir.

Aşağıdaki durumlarda doktorunuzla genetik testi görüşmek isteyebilirsiniz :

  • Premenopozal meme kanseri veya herhangi bir yaşta yumurtalık kanseri teşhisi konan iki veya daha fazla kan akrabanız (anne, kız kardeş, teyze, kuzen veya kızınız) var.
  • Özellikle menopozdan önce meme kanseri teşhisi kondu ve meme veya yumurtalık kanseri olan bir kan akrabanız var.
  • Yumurtalık kanseri teşhisi kondu ve yumurtalık veya meme kanseri olan kan akrabalarınız var.
  • Ailenizdeki bir erkek meme kanseri geçirdi.
  • Siz veya bir aile üyesine iki taraflı meme kanseri teşhisi kondu (her iki memede de kanser).
  • 60 yaşından önce size üçlü negatif meme kanseri teşhisi kondu.
  • BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu olan biriyle (erkek veya kadın) akrabasınız.

Meme kanseri için genetik test yapılmadan önce danışmanlık gereklidir. Doktorunuz, genetik testlerin yararlarını ve risklerini açıklayacak ve olabilecek tüm sorularınızı yanıtlayacaktır.

Genetik testler hakkında düşünürken göz önünde bulundurmanız gereken bazı sorular şunlardır:

Ailenizde bir kanser gelişim modeli olup olmadığını öğrenmek için bir aile soyağacına ihtiyacınız olacak. Aile soyağacı, bir kişinin atalarının genetik yapısını gösteren bir çizelgedir. Bir aileden geçen özellikleri veya hastalıkları analiz etmek için kullanılır.

Ardından, meme kanseri geniniz olup olmadığını öğrenmek için bir kan testiniz olacak. Meme kanseri vakalarının büyük çoğunluğunun bir meme kanseri geni ile bağlantılı olmadığını unutmayın. Ayrıca bilim adamları meme kanserine neden olabilecek genlerin tamamını bilmedikleri için sadece bilinen genler için sizi test edebilirler.

Kanser teşhisi konmuş ve ailesinde hastalık öyküsü olan birinin değiştirilmiş bir BRCA1 veya BRCA2 genine sahip olduğu tespit edildiğinde, ailenin "bilinen bir mutasyona" sahip olduğu söylenir. Meme kanseri gelişimi ile meme kanseri geni arasında bir bağlantı varsa, genetik test yaptırmak isteyen tüm aile üyelerinden bir kan örneği vermeleri istenir. Birçok insan için test sonuçlarını bilmek önemlidir çünkü bu bilgiler kendileri ve aileleri için sağlık bakımı kararlarını yönlendirmeye yardımcı olabilir.

Negatif bir genetik test, bir meme kanseri gen mutasyonunun tanımlanmadığı anlamına gelir. Başka bir genetik test, ailenizde bir mutasyon tespit ettiyse, negatif test, spesifik mutasyona sahip olmadığınız anlamına gelir. Bu nedenle, kanser riskiniz, ailesinde meme kanseri öyküsü olan genel popülasyondaki biriyle aynıdır.

Ailenizde daha önce bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu bulunmamışsa, negatif bir sonuç dikkatle yorumlanmalıdır. Doktorların test edebileceği genler dışındaki genlerdeki değişiklikler nedeniyle meme kanseri için daha yüksek risk altında olma ihtimaliniz hala var.

Pozitif bir test sonucu, meme ve yumurtalık kanseri riskini artırdığı bilinen bir mutasyonun tanımlandığı anlamına gelir.

Genetik Testle İlgili Potansiyel Sorunlar

Genetik testler %100 doğru değildir. Bir test negatifse, bir kişinin hala meme kanseri olma şansı vardır. Test pozitifse, meme kanseri olmama olasılığı %15 ila %20 arasındadır.

Genetik Testin Faydaları Nelerdir?

Bazı kadınlar için genetik testler, genetik geçmişlerini bilmeme kaygısını hafifletirken, bilinçli tıbbi ve yaşam tarzı kararları vermenize yardımcı olabilir. Hem ilaçlar hem de profilaktik cerrahi ile önleme konusunda da bir karar verebilirsiniz. Ayrıca, birçok kadın uzun vadede meme kanserinden ölüm riskini azaltabilecek tıbbi araştırmalara katılmaktadır.

Türkiye Sağlık Vakfı

Meme Biyopsisi Nedir? Nasıl Yapılır?

Meme Kanseri Nedir? Göğüs Kanseri Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Meme Kanseri İçin Risk Faktörleri Nelerdir?

Mamografi - Meme Kanseri Taramasındaki Önemi

Genetik Testler Hangi Hastalıkları Önceden Tespit Edebilir?

İLGİNİZİ ÇEKEBİLECEK EĞİTİMLER