Down Sendromu Teşhis ve Tedavisi

Down Sendromu Teşhis ve Tedavisi

Tarama testleri, bir annenin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığını gösterebilmektedir. Ancak bu testler, bebeğin Down sendromu olup olmadığını kesin olarak söyleyemez veya teşhis edemez.

Teşhis testleri bebeğinizin Down sendromu olup olmadığını belirleyebilir veya teşhis edebilir.

Sağlık uzmanınız test türlerini, avantajlarını ve dezavantajlarını, faydalarını ve risklerini ve sonuçlarınızın anlamını tartışabilir. Doktorunuz bir genetik uzmanıyla konuşmanızı tavsiye edebilir. 

Hamilelik sırasında tarama testleri

Down sendromu taraması, doğum öncesi bakımın rutin bir parçası olarak sunulmaktadır. Tarama testleri yalnızca Down sendromlu bir bebek taşıma riskinizi belirleyebilse de, daha spesifik teşhis testleri hakkında kararlar vermenize yardımcı olabilir. 

Tarama testleri ilk üç aylık birleşik testi ve entegre tarama testini içerir. 

İlk üç aylık dönem kombine testi

İki aşamada yapılan ilk üç aylık birleşik test şunları içerir: 

  • Kan testi. Bu kan testi, hamilelikle ilişkili plazma protein-A (PAPP-A) ve insan koryonik gonadotropin (HCG) olarak bilinen gebelik hormonunun düzeylerini ölçer. Anormal PAPP-A ve HCG seviyeleri, bebekte bir sorun olduğunu gösterebilir.
  • Ense kalınlığı testi. Bu test sırasında, bebeğinizin boynunun arkasındaki belirli bir alanı ölçmek için bir ultrason kullanılır. Bu, ense kalınlığı tarama testi olarak bilinir. Anormallikler mevcut olduğunda, bu boyun dokusunda normalden daha fazla sıvı toplanma eğilimindedir.

Doktorunuz veya genetik danışmanınız, yaşınızı ve kan testi ve ultrason sonuçlarını kullanarak Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskinizi tahmin edebilir. 

Entegre tarama testi

Entegre tarama testi gebeliğin birinci ve ikinci trimesterinde iki bölüm halinde yapılır. Sonuçlar, bebeğinizin Down sendromlu olma riskini tahmin etmek için birleştirilir. 

  • İlk üç aylık dönem. Birinci bölüm, PAPP-A'yı ölçmek için bir kan testi ve ense saydamlığını ölçmek için bir ultrason içerir.
  • İkinci üç aylık dönem. Dörtlü ekran, hamilelikle ilişkili dört maddenin kan seviyenizi ölçer: alfa fetoprotein, estriol, HCG ve inhibin A.

Hamilelik sırasında teşhis testleri

Tarama testi sonuçlarınız pozitif veya endişe vericiyse veya Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskiniz yüksekse, teşhisi doğrulamak için daha fazla test yapmayı düşünebilirsiniz. Sağlık uzmanınız bu testlerin artılarını ve eksilerini tartmanıza yardımcı olabilir. 

Down sendromunu tanımlayabilen teşhis testleri şunları içerir: 

  • Koryon villus örneklemesi (CVS). CVS'de hücreler plasentadan alınır ve fetal kromozomları analiz etmek için kullanılır. Bu test tipik olarak gebeliğin ilk üç ayında, 10 ila 13 hafta arasında yapılır. CVS'den gebelik kaybı (düşük) riski çok düşüktür.
  • Amniyosentez. Fetüsü çevreleyen amniyotik sıvının bir örneği, annenin rahmine yerleştirilen bir iğne aracılığıyla çekilir. Bu örnek daha sonra fetüsün kromozomlarını analiz etmek için kullanılır. Doktorlar genellikle bu testi 15 haftalık hamileliğin ardından ikinci trimesterde yaparlar. Bu test aynı zamanda çok düşük bir düşük yapma riski taşır.

Preimplantasyon genetik tanı, in vitro fertilizasyon geçiren ve belirli genetik koşullardan geçme riski yüksek olan çiftler için bir seçenektir. Embriyo, rahme yerleştirilmeden önce genetik anormallikler açısından test edilir. 

Yeni doğanlar için teşhis testleri

Down sendromunun ilk teşhisi, doğumdan sonra genellikle bebeğin görünüşüne bağlıdır. Ancak Down sendromu ile ilişkili özellikler Down sendromu olmayan bebeklerde bulunabilir, bu nedenle sağlık uzmanınız teşhisi doğrulamak için muhtemelen kromozomal karyotip adı verilen bir test isteyecektir. Bu test, bir kan örneği kullanarak çocuğunuzun kromozomlarını analiz eder. Tüm hücrelerde veya bazı hücrelerde fazladan bir kromozom 21 varsa, tanı Down sendromudur. 

Down sendromunda tedavi

Down sendromlu bebekler ve çocuklar için erken müdahale, yaşam kalitelerinin iyileştirilmesinde büyük bir fark yaratabilir. Down sendromlu her çocuk benzersiz olduğundan, tedavi bireysel ihtiyaçlara bağlı olacaktır. Ayrıca, yaşamın farklı aşamaları farklı hizmetler gerektirebilir. 

Uzman ekip bakımı

Çocuğunuzda Down sendromu varsa, muhtemelen tıbbi bakım sağlayabilecek ve becerilerini olabildiğince tam olarak geliştirmesine yardımcı olabilecek bir uzman ekibine güveneceksiniz. Çocuğunuzun özel ihtiyaçlarına bağlı olarak, ekibiniz şu uzmanlardan bazılarını içerebilir: 

  • Rutin çocuk bakımını koordine etmek ve sağlamak için birinci basamak çocuk doktoru
  • Pediatrik kardiyolog
  • Pediatrik gastroenterolog
  • Pediatrik endokrinolog
  • Gelişimsel çocuk doktoru
  • Pediatrik nörolog
  • Pediatrik kulak, burun ve boğaz (KBB) uzmanı
  • Pediatrik göz doktoru (göz doktoru)
  • Odyolog
  • Konuşma patoloğu
  • Fizyoterapist

Çocuğunuzun tedavisi ve eğitimi hakkında önemli gelişim sağlayacak uzmanlarla iletişim içerisinde olmanız süreci daha sağlıklı kılacaktır.

MayoClinic

DOWN SENDROMU NEDİR?

BEBEKLERDE SİVİLCE (AKNE) NEDİR?

BEBEKLERDE GÖZ SAĞLIĞI: KONJONKTİVİT NEDİR? BELİRTİLERİ VE TEDAVİSİ

BEBEKLERDE SARILIK, YENİDOĞAN SARILIĞI NEDİR?

İLGİNİZİ ÇEKEBİLECEK EĞİTİMLER