Doğum Öncesi Genetik Testler

Doğum Öncesi Genetik Testler

Genetik, kalıtım çalışmasıdır, bir ebeveynin belirli genleri çocuklarına aktarması sürecidir.

  • Bir kişinin boyu, saç rengi, ten rengi ve göz rengi gibi görünüşü genler tarafından belirlenir.
  • Doğum kusurları ve bazı hastalıklar da genellikle genler tarafından belirlenir.

Doğum Öncesi Genetik Danışmanlık nedir?

Doğum öncesi genetik danışmanlık, ebeveynlerin aşağıdakiler hakkında daha fazla bilgi edinebilecekleri süreçtir:

  • Çocuklarının genetik bir bozukluğa sahip olma olasılığı ne kadar?
  • Genetik kusurları veya bozuklukları hangi testler kontrol edebilir?
  • Bu testleri yaptırmak isteyip istemediğinize karar vermek

Bebek sahibi olmak isteyen çiftler hamile kalmadan önce test yaptırabilirler. Sağlık hizmeti sağlayıcıları, bebeğin kistik fibroz veya Down sendromu gibi genetik bir bozukluğa sahip olup olmadığını görmek için bir fetüsü (doğmamış bebeği) test edebilir.

Doğum öncesi genetik danışmanlık ve test yaptırıp yaptırmamak size kalmıştır. 

Bazı insanlar, genetik bozuklukları çocuklarına geçirme konusunda diğerlerinden daha büyük risk taşırlar:

  • Genetik veya doğum kusurları olan aile üyeleri veya çocukları olan kişiler.
  • Çocuklarına orak hücreli anemi (kan hastalığı) geçirme riski taşıyan AfroAmerikalılar.
  • Kan hastalığı olan talasemili çocuk sahibi olma riski daha yüksek olan Güneydoğu Asya veya Akdeniz kökenli insanlar.
  • Doğum kusurlarına neden olabilecek toksinlere (zehirlere) maruz kalan kadınlar.
  • Fetüsünü etkileyebilecek şeker hastalığı gibi bir sağlık sorunu olan kadınlar.
  • Üç veya daha fazla düşük yapan çiftler (fetüs 20 haftalık hamilelikten önce ölür).

Aşağıdakiler için de test önerilir:

  • 35 yaşın üzerindeki kadınlar, ancak artık her yaştan kadın için genetik tarama önerilmektedir.
  • Alfa-fetoprotein (AFP) gibi gebelik taramasında anormal sonuçlar alan kadınlar.
  • Fetusu gebelik ultrasonunda anormal sonuçlar gösteren kadınlar.

Hamile kalmadan (gebe kalmadan) önce yapılan genetik testlerin çoğu zaman size yalnızca belirli bir doğum kusuru olan bir çocuk sahibi olma olasılığını söyleyebileceğini unutmayın. Örneğin, sizin ve eşinizin belirli bir hastalığı veya kusuru olan bir çocuğa sahip olma şansının 4'te 1 olduğunu öğrenebilirsiniz.

Gebe kalmaya karar verirseniz, bebeğinizin kusuru olup olmadığını görmek için daha fazla teste ihtiyacınız olacaktır.

Risk altında olabilecek kişiler için, test sonuçları aşağıdaki gibi soruları yanıtlamaya yardımcı olabilir:

  • Genetik kusuru olan bir bebeğe sahip olma riski yüksek mi?
  • Genetik bozukluğu olan bir bebeğiniz varsa, bebeğe yardımcı olabilecek tedaviler veya ameliyatlar var mı?
  • Genetik sorunu olan bir çocuğumuz olma ihtimaline kendimizi nasıl hazırlarız? 
  • Hamileliğe devam etmeli miyiz? Bebeğin sorunları, hamileliği sonlandırmayı seçecek kadar şiddetli mi?

Ailenizde bunlara benzer tıbbi sorunların olup olmadığını öğrenerek hazırlanabilirsiniz:

  • Çocuk gelişimi sorunları
  • Düşükler
  • Ölü doğum
  • Şiddetli çocukluk hastalıkları

Doğum öncesi genetik danışmanlıktaki adımlar şunları içerir:

  • Derin bir aile geçmişi formu dolduracak ve danışmanınızla ailenizde görülen sağlık sorunları hakkında konuşacaksınız.
  • Ayrıca kromozomlarınıza veya diğer genlerinize bakmak için kan testleri de yaptırabilirsiniz.
  • Aile geçmişiniz ve test sonuçlarınız, danışmanın çocuklarınıza geçirebileceğiniz genetik kusurlara bakmasına yardımcı olacaktır.

Hamile kaldıktan sonra test edilmeyi seçerseniz, hamilelik sırasında (anne veya fetüs üzerinde) yapılabilecek testler şunları içerir:

  • Amniyotik keseden (bebeği çevreleyen sıvı) sıvının çekildiği amniyosentez.
  • Plasentadan hücrelerin bir örneğini alan Koryon villus örneklemesi (CVS).
  • Göbek kordonundan (anneyi bebeğe bağlayan kordon) kanı test eden perkütan göbek kanı örneklemesi (PUBS).
  • Ekstra veya eksik kromozomu olabilecek bebeğin DNA'sını annenin kanında arayan noninvazif prenatal tarama.

Bu testlerin bazı riskleri vardır. Enfeksiyona neden olabilir, fetüse zarar verebilir veya düşük yapmaya neden olabilirler. Bu riskler konusunda endişeleniyorsanız, doktorunuzla konuşun.

Ya Genetik Bir Bozukluk Taşıyorsam?

Doğum öncesi genetik danışmanlığın amacı basitçe ebeveynlerin bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olmaktır. Genetik bir danışman, testlerinizden aldığınız bilgileri nasıl kullanacağınızı belirlemenize yardımcı olacaktır. Risk altındaysanız veya bebeğinizin bir rahatsızlığı olduğunu öğrenirseniz, danışmanınız ve hizmet sağlayıcınız sizinle seçenekler  hakkında konuşacaktır. Ancak karar sizindir.

Türkiye Sağlık Vakfı

GENETİK TEST NEDİR?

ALERJİ NEDİR? ALERJİ CİLT TESTLERİ NASIL YAPILIR?

ÇOCUKLARDA ALERJİ VE GENETİK

İLGİNİZİ ÇEKEBİLECEK EĞİTİMLER